RfCF till hård kritik mot förslag om screening

Andreas Jarblad

1 september 2021

Riksförbundet Cystisk Fibros går ut med hård kritik mot Socialstyrelsen som för en tid sedan föreslog att nyföddhetsscreening för cystisk fibros inte ska erbjudas av hälso- och sjukvården i Sverige. I sitt remissvar avfärdar RfCF rekommendationen och anser att den dessutom bryter mot FNs barnkonvention.

Remissvaret som nyligen skickats till Socialstyrelsen kan läsas i sin helhet nedan. Riksförbundet Cystisk Fibros ifrågasätter i sitt yttrande sammansättningen av det nationella screeningrådet, där endast en handfull är läkare och ingen är barnläkare. Förbundet ifrågasätter också hur man kunnat komma fram till slutsatsen att det inte finns tillräckligt stöd för tydliga positiva effekter i form av till exempel “bättre överlevnad och minskad sjuklighet”, då samstämmig klinisk erfarenhet visar att odiagnosticerade barn med cystisk fibros (som därmed inte får adekvat behandling) ofta snabbt blir mycket svårt sjuka. Dessutom ifrågasätts bedömningen att de positiva effekterna inte tydligt överstiger de negativa, då screeningrådet samtidigt inte anser att några betydande negativa effekter finns. Det finns numera i princip inga andra länder, där cystisk fibros förekommer, som inte screenar nyfödda för sjukdomen. Konsekvensen av Socialstyrelsens rekommendation är fortsatt onödigt lidande och allvarliga (samt i vissa fall irreversibla) lungskador för små barn med cystisk fibros i Sverige.

Skicka dina egna synpunkter till Socialstyrelsen!

RfCF uppmanar samtidigt alla medlemmar som har egen erfarenhet av de konsekvenser som kan uppstå när man inte blir diagnosticerad med CF tidigt att skicka egna remissvar till Socialstyrelsen (skriv till remissvar-cystisk-fibros@socialstyrelsen.se) innan den 24 september. Ditt svar behöver inte vara långt eller formellt! Det räcker att skriva ett enkelt meddelande där Du berättar vad det hade betytt för Dig eller Ditt barn om CF-diagnosen hade fastställts vid födseln. Här är ett par exempel på hur man kan skriva (svaren nedan har skickats in av två medlemmar och publiceras med deras medgivande):

Om det hade funnits nyföddhetsscreening när jag var bebis:

* Hade jag inte varit nära att dö genom att kvävas av mina obehandlade sjuka små lungor.
* Hade jag under mina första 4 år kunnat tillgodogöra mig mat och växa som friska barn.
* Hade de lungförsämringar som hann bli bestående under åren innan diagnos kunnat undvikas.

Därför behövs nyföddhetsscreening för cystisk fibros:

När S var 5 månader fick hon diagnos. Hade hon fått diagnos vid födseln hade hon sluppit 5 månader av konstanta akutbesök, vårdbesök och 30 vårddygn där hon inte ökade mer än något hekto i vikt, där hon hade konstant diarré, blödande eksem över hela kroppen, där hon fick blodtransfusion och där vården lade in henne på canceravdelning för att de trodde hon hörde hemma där.

Du kan skriva precis hur kort eller hur långt du vill. Fler exempel på lite längre beskrivningar finns i remissyttrandet nedan. I ämnesraden till Ditt e-postmeddelande kan du förslagsvis skriva: Synpunkter på remissversionen: screening för cystisk fibros.

Remissversionen av rekommendationen finns publicerad på Socialstyrelsens webplats: https://www.socialstyrelsen.se/regler-och-riktlinjer/nationella-screeningprogram/remissversioner/cystisk-fibros/ Det är en öppen remiss vilket innebär att alla som vill får lämna synpunkter fram till den 24 september 2021 via e-post. Inkomna synpunkter beaktas innan Socialstyrelsen tar ställning till slutlig rekommendation. Publicering av slutlig rekommendation är planerad till början av 2022.

---

Remissyttrande från RfCF till Socialstyrelsen: screening för cystisk fibros

Riksförbundet Cystisk Fibros är en organisation som arbetar för ett bättre och friskare liv, både för de som har cystisk fibros (CF) eller primär ciliär dyskinesi (PCD) och för deras familjer. CF är en komplex och sällsynt sjukdom.

Med anledning av att Socialstyrelsen föreslår att screening för cystisk fibros inte bör erbjudas vill vi lämna följande kommentarer till remissversionen av rekommendationen.

Sammanfattningsvis är vi mycket kritiska till rekommendationen. Det råder ingen tvekan om att nationella screeningrådet består av personer med stor expertis, men vi noterar att endast en handfull är läkare och ingen är barnläkare, vilket vi ser som en bristande fördelning.

Motiveringen till rekommendationen och Socialstyrelsens modell

Under utredningens gång har två representanter från RfCF ingått i sakkunniggruppen. Utifrån vad som framkom under sakkunniggruppens möten och det som står i bedömningsrapporten med tillhörande underlag ställer vi oss mycket frågande till hur majoriteten i Socialstyrelsens screeningråd kunde komma fram till sin motivering: ”Det finns inte tillräckligt stöd för tydliga positiva effekter i form av till exempel bättre överlevnad och minskad sjuklighet” och den samlade bedömningen att ”Det inte finns stöd för att de positiva effekterna tydligt överstiger de negativa med nyföddhetsscreening för cystisk fibros”. Vi noterar också att man samtidigt säger att ”det i och för sig inte framkommit några betydande negativa effekter”. Enligt sakkunniggruppens bedömning är kriterier 1-5 samt 7-10 uppfyllt. (11-14 bedöms inte av sakkunniggruppen). Vad gäller kriterium 6 ”Screening ska minska dödlighet, sjuklighet eller funktionsnedsättning orsakad av sjukdomen” poängterar vi att det inte står ”Screening ska minska dödlighet, sjuklighet och funktionsnedsättning orsakad av sjukdomen”. Det framgår tydligt i sakkunniggruppens rapport att man anser det vara oklart på grund av att ”det är svårt att uppnå tillräcklig vetenskaplig evidens för att kriteriet ska vara uppfyllt”. Åtta av de sakkunniga anser dock att kriteriet är uppfyllt utifrån klinisk erfarenhet medan fem anser att det delvis är uppfyllt, på grund av bristen på studier med hög tillförlitlighet. INGEN anser att det INTE är uppfyllt.

I den modell Socialstyrelsen använder för att bedöma, införa och följa upp nationella screeningprogram står att alla kriterier bör vara uppfyllda. CF är en sällsynt sjukdom och screening är redan infört sedan länge i de flesta andra länder där sjukdomen förekommer.

Worldwide implementation of cystic fibrosis newborn screening as of 2020. Scotet V.; Gutierrez H.; Farrell P.M.; “Newborn Screening for CF across the Globe—Where Is It Worthwhile?” Int. J. Neonatal Screen. 2020, 6, 18

Att kriterium 6 inte är uppfyllt enligt Socialstyrelsens modell beror inte på att screeningen inte minskar dödlighet och framför allt inte sjuklighet eller funktionsnedsättning, utan på att det inte går att bevisa enligt modellens kriterier. Det som begärs är i detta fall orimligt. Man måste kunna ta hänsyn till en verklighet där det är omöjligt, på grund av sjukdomens och omvärldens natur, att få fram vetenskapliga bevis enlig de krav som ställs. Kan man inte anpassa modellen utifrån det hävdar vi att den inte är adekvat för den här typen av sjukdomar och omgående måste revideras.

FN:s konvention om barns rättigheter

Barn ska inte behöva lida i onödan. Det är inhumant och oetiskt. FN:s konvention om barns rättigheter innehåller 54 artiklar, som alla är lika viktiga och utgör en helhet, men det finns fyra grundläggande principer som alltid ska beaktas när det handlar om frågor som rör barn.

Artikel 2 - Alla barn har samma rättigheter och lika värde.
Artikel 3 - Barnets bästa ska beaktas vid alla beslut som rör barn.
Artikel 6 - Alla barn har rätt till liv och utveckling.
Artikel 12 - Alla barn har rätt att uttrycka sin mening och få den respekterad.

Det känns sorgligt att behöva hänvisa till barnkonventionen, men tyvärr verkar det vara nödvändigt. Barnkonventionen - UNICEF Sverige

Utöver de fyra grundläggande principerna tänker vi också särskilt på följande avsnitt.

Artikel 4 - Varje stat ska ta ansvar för och nyttja sina resurser till fullo för att uppfylla barns rättigheter.
Artikel 19 - Barn ska skyddas mot alla former av fysiskt eller psykiskt våld, skada eller övergrepp, vanvård eller försumlig behandling, misshandel eller utnyttjande, inklusive sexuella övergrepp.

Artikel 23 - Barn med funktionsnedsättning har rätt till ett fullvärdigt och anständigt liv samt hjälp att aktivt delta i samhället.

Artikel 24 - Barn har rätt till bästa möjliga hälsa, tillgång till hälso- och sjukvård samt till rehabilitering. Traditionella sedvänjor som är skadliga för barns hälsa ska avskaffas.

Vi anser att man inte följer barnkonventionen genom att inte införa screening för cystisk fibros.

Befintlig behandling och jämlik vård

Vi ser att sjukvården, trots barns svåra symtom, gång på gång misslyckas med att ställa en CF-diagnos för att sjukdomen är ovanlig och manifesterar sig med många olika symtom. Kunskapen om CF hos vårdpersonalen i landet är generellt sett låg. Att inte införa screening för CF bidrar snarare till en ojämlik vård i stället för det motsatta. Vi anser att det är ovärdigt vårt land att (som nästan enda land, där CF förekommer, i världen) låta svårt sjuka barn få genomlida många dagar, veckor, månader och år av smärta, andningssvårigheter, lunginflammationer, orkeslöshet och besvärliga eksem och därtill behöva utstå missriktade invasiva provtagningar och undersökningar och ofta helt felaktiga behandlingar när det går att undvika. Barnen mår extremt dåligt. Det är ett misshushållande av sjukvårdens resurser och det skadar dess förtroendekapital. Med nuvarande behandling som är mycket effektiv kan symtom lindras avsevärt och irreversibla skador förhindras att uppstå.

Därtill finns nu nya sjukdomsmodifierande CFTR-modulatorer som innebär en väsentlig utveckling för CF-vården. Några av dessa är tillgängliga för ungefär hälften av patientpopulationen i Sverige och för en begränsad grupp redan från 4 månaders ålder. Det mest effektiva läkemedlet med bredast indikation nekas dock Sveriges patienter i nuläget, vilket gör att en stor andel står helt utan behandling med CFTR-modulatorer. Detta, i kombination med ett nej till nyföddhetsscreening, innebär att Sverige på sikt kommer att förlora sin position som ledande nation när det gäller CF-vård. I takt med att indikationen för nya läkemedel utökas till yngre åldrar för fler patienter så kommer konsekvenserna bli än mer påtagliga och avståndet till andra länder öka ytterligare.

Verkligheten

Vi vill exemplifiera med några utdrag från ett antal berättelser där diagnostiserade barns föräldrar beskrivit sina barns lidande innan de efter många och olika kontakter med sjukvården ändå inte fått en korrekt diagnos. Berättelserna visar också något av den oro, sorg och frustration som föräldrar och hela familjer upplever när de lever i ovisshet om vad som fattas deras sjuka barn. Känslor som varar länge över tid men som lindras när barnet kan få en adekvat behandling för sin sjukdom, slippa felaktiga undersökningar och behandlingar och börjar må bättre.

1.

”Fortsatt dålig viktuppgång, stor uppblåst buk. I samband med förkylningar svår hosta, så pass att hon blev blå i samband med hostattackerna. Farmor med erfarenhet av 4 egna barn vågade inte ta hand om vår dotter vid förkylningar eftersom barnet blev så påverkat. Nytt besök hos barnöverläkare på sjukhus. Kunde det vara hjärtfel? Inga fel hittades. På direkt fråga om det kunde vara CF, vilket modern misstänkte, blev svaret att han var säker på att det INTE var CF!

Vid 1 års ålder besvärlig lunginflammation. Vi som hela tiden insåg att hon inte var frisk trodde inte att hon skulle klara sig. Det fortsatte så, med dålig viktuppgång, såpass att hon passerade -2 sigma på tillväxtkurvan. Trött orkade inte leka med andra barn.

När diagnosen sedan sattes av en specialist på CF, vid närmare 3 års ålder och hon fick börja med pancreasenzymer gick vikten snabbt upp, diarréerna och de ständiga magsmärtorna försvann. Förkylningar blev lättare med inhalationer och slemmobilisering. Hon orkade plötsligt leka som andra barn.”

2.

”Före diagnos (2005-2014) då vår son fick CF-diagnos: Alltid trött och ofta ledsen. Lunginflammationer. Snuva. Konstanta magproblem som under andra levnadsåret ledde till glutenutredning, med svårtolkat resultat. Ofta ont i ben och fötter. Kraftiga eksem. Dålig aptit. Orkade inte med förskolan. Orkade inte med fysisk aktivitet mer än korta stunder. Ville bara sitta i knät på mamma eller pappa.

Under 6 års tid fick vi prova glutenfri kost och därefter fick vi utesluta olika livsmedel där vi under ett års tid förde dagbok över allt vad han åt. En mamma som fullständigt gick på knäna med en trött och ledsen son som inte ville göra något och som bröt ihop för minsta lilla. En äldre 5-årig son som väldigt ofta var arg och kände sig åsidosatt. En pappa som kände sig otillräcklig för alla.

Efter 6 månaders kamp att få till en undersökning av sonens näsa eftersom han hade konstant snuva från ena näsborren och hade svårt att både äta och sova så fick vi till slut komma till en CF-mottagning. Utredningen visade täppta och infekterade bihålor, polyper, nedsatt lungfunktion, vitaminbrist och ingen funktion i bukspottkörteln.

Nu efter 2 års behandlingar har vi ett helt annat barn! Han orkar med skolan, tränar fotboll, vill vara fysiskt aktiv, leker med kompisar, vill hitta på saker med familjen, är social på alla sätt och drömmer om att bli fotbollsproffs. Han har nästan normal lungfunktion, inga eksem och kan äta allt bara han tar sin medicin.

Så här i efterhand förstår jag inte hur vi orkade med de där 9 åren... Jag vet bara att jag av hela mitt hjärta vill att ingen mer ska behöva uppleva någonting sådant. Tänk så annorlunda det hade varit om han hade screenats direkt han föddes. ”

3.

” En glädjens dag då sonen föddes. Fullständig lycka då jag några år tidigare födde en flicka som fick tas med kejsarsnitt i vecka 32. Efter två dagar visade det sig att hon hade problem med sina tarmar och fick opereras. Hon hade en förträngning på tunntarmen. Därefter fick hon blodförgiftning och dog 3 veckor gammal. Sannolikt hade hon nog CF.

Sonen fick problem när han började äta välling. Han kräktes upp allting hela tiden och rasade i vikt. Han blev satt på laktosfri kost men vikten fortsatte ner. När han var 1 år hade han samma vikt som när han var 6 månader. Massor av undersökningar och tarmbiopsier gjordes. Han hade ständigt en grön sträng under näsan. Men ingen annan i familjen blev smittad.

Åren gick och han gick långsamt upp i vikt. Han åt jämt och stora portioner. Men det kom ut 2 timmar senare. Mellan 4-6 års ålder hade han 4 lunginflammationer utöver sina vanliga infektioner. Under denna tid växte han inte alls på längden. Vid nästan 6 års ålder så fick han vid besök på ”vår” barnavdelning träffa en ny barnläkare. Han var den förste som reagerade

och insåg vad det kunde vara. Han skrev remiss till svettest. Han blev vid diagnosen inlagd en vecka på sjukhus och kom ut som ett nytt barn.

Skulle mitt barn screenats som nyfödd och det visat sig att han har sjukdomen skulle många års lidande och undrande undvikits. Vetskapen om att det finns en möjlighet att göra screening men att det inte görs är frustrerande”.

4.

”Vår flicka hade en ovanligt hög aptit redan som baby och hon bajsade också därefter. Vi bytte inte en enda blöja med enbart kiss under hela hennes uppväxt. Alltid bajs, runt 10 bajsblöjor per dag och ett ständigt tvättande av kläder och sängkläder varje dag. Hon var ständigt hungrig. BVC var inte till någon hjälp alls och VC tog några allergiprover efter påtryckningar från oss. Efter en riktigt kraftig förkylning ville vi besöka doktorn men VC ville att vi skulle vänta tills efter sommaren. Då beslutade vi oss för att ta privat sjukvård för att få träffa en doktor. Äntligen fick vi mer hjälp. Vi fick prova glutenfri och laktosfri kost. Efter fler prover skickade de oss till Huddinge och fick där till slut göra ett svettest. Då hade hon sjunkit till -3 på tillväxtkurvan sedan hon föddes och hon var då 2,5 år gammal.

Hur ont hon haft under de åren hon inte fått Creon vet vi inte, men vi vet hur magont hon kan få nu om hon skulle råka ta för lite Creon till maten. Vårt förtroende för svensk sjukvård kommer aldrig att kunna återhämta sig efter detta.”

5.

”Det var många turer mellan BVC och sjukhuset. BVC påvisade astmavirus och jag åkte in ett antal gånger på grund av problem med magen. Hon var ständigt förstoppad. Till slut när hon började lukta avföring ur munnen och hon ständigt grät åkte jag till sjukhus igen. Hon skrek och hade andningssvårigheter. Den natten vägrade jag åka hem från sjukhuset utan att ha fått en diagnos. Det var sån tur att en CF-läkare gick rond nästa morgon och han misstänkte CF när han hört min berättelse och vi fick göra en svettest. Då var hon 2,5 år gammal. Med detta och med mediciner så blev det en dröm att hantera...”

6.

”Vår tremånaders baby har inte alls mått bra. Bekymmer som kräks, många blöjor och eksem uppfattas länge som normala. Husläkare och distriktssköterska ordinerar salvor och avvaktan. Barnakuten utreder pylorusstenos men lämnar klartecken och ordinerar avvaktan. Eksemen blir värre och såriga, det är så irriterat att babyn skyggar och skriker och skriker vid blöjbyten. Vi får remiss till hudklinik. Blodvärdena är katastrofala och eksemet av sällan skådat slag. Vi blir inlagda för utredning. Biopsier tas på rumpa och bröst. Får av en cancerläkare besked att det sannolikt ät histiocytos, en avlägsen cancerform... Svarta avgrunden...

Efter några dagar på canceravdelning får vi besked att det inte är cancer, det är något annat. Gastroläkare kollar blodvärden. Trettio rör. Tarmar granskas från insidan, det ser lite märkligt ut. En specifik typ av tarmstrul som ger zinkbrist. Zinktabletter skrivs ut. På några dagar försvinner eksemen nästan helt. Vi skickas hem. Vid kontroll på barnläkarmottagning en vecka senare är läkaren inte alls nöjd. Blodvärdena är katastrofala. Det går en vecka. En underläkare ser sedan till att vi fick ta en svettest, det enkla testet som ger svar på det svåra. På måndagen får vi beskedet och får åka till CF-mottagningen. Läkaren orkar knappt titta oss i ögonen.

På CF-mottagningen var vi i hamn. Från fem månaders svårt sjuk bebis till ettåring med full koll, normal vikt och med en fantastisk specialistsjukvård, Hård regim men hopp om gott liv”

7.

Vi vill också hänvisa till två nyliga inslag på SVT Nyheter, Uppsala. Det ena handlar om Nour som helt i onödan fick utstå svårt lidande och felbehandling under sin första tid i livet. Det andra är med Christina Krantz, specialistläkare på Akademiska barnsjukhuset och Uppsala CF-center som är kritisk till Socialstyrelsens rekommendation.

Nour drabbades av ärftliga sjukdomen – upptäcktes sent | SVT Nyheter

Kritik mot Socialstyrelsen – efter nej till screening av cystisk fibros | SVT Nyheter

Sammanfattning

Vi anser att motiveringen till beslutet är oförklarlig. Utredningen slår fast att det inte framkommit några betydande negativa effekter. I underlagen som presenteras framgår vad som är uppfyllt och där påtalas en rad positiva effekter. Om den samlade bilden, trots allt, blir att det inte finns tillräckligt stöd för tydliga positiva effekter undrar vi hur den vågen är konstruerad.

Även om underlaget för kriterium 6 inte ger tillräckligt stöd för positiva effekter innebär det inte att de inte finns där. Det går bara inte att bevisa med befintliga studier och det är osannolikt att sådana studier kommer att genomföras under de förutsättningar som råder idag. Socialstyrelsen skriver i sin generiska modell för att bedöma, införa och följa upp nationella screeningprogram att den ska ta särskild hänsyn till hur man ska bedöma tillstånd som inte kan utvärderas i randomiserade studier, av praktiska eller etiska skäl, vilket ofta är fallet vid sällsynta tillstånd, som till exempel i screeningen av nyfödda. Trots det anser vi att man inte gjort det i det här fallet. Om rekommendationen kvarstår anser vi att det är fel på modellen. En modell som gör att vi inte kan leva upp till barnkonventionen. Att underlåta användande av tillgängliga metoder för att diagnostisera allvarlig sjukdom och med det kunna lindra barns svåra sjukdomssymtom och lidande ser vi som ansvarslöst, grymt och djupt oetiskt.

Lyssna på barnläkarexpertisen inom CF, läs de personliga berättelserna och lägg märke till att inget av de länder som infört screening tagit bort det. Vi inser att det är svårt att avlägsna en befintlig diagnos som ingår i ett screeningprogram, men det faktum att alla länder som har screening för CF har fortsatt sina program måste ändå innebär att samhället och professionen anser att tidig diagnos genom screening tillför något av betydelse och är värt det.

Den föreslagna rekommendationen leder till att vårt land inte förbättrar vården, inte undviker onödiga, ineffektiva och skadliga behandlingar och heller inte på sikt minskar sjukvårdskostnaderna. Vi halkar snabbt efter andra länder vad gäller CF-vården om vi inte inför nyföddhetsscreening och dessutom nekar tillgång till CFTR-modulatorer.

Befolkningen i vårt land ska kunna erbjudas en jämlik vård, vilket man inte uppnår genom att låta bli att införa screening för CF.

Johan Moström
Ordförande
Riksförbundet Cystisk Fibros

Åsa Silfverplatz
Kanslichef
Riksförbundet Cystisk Fibros