Nordamerikanska CF-Konferensen i Nashville

Andreas Jarblad

14 februari 2020

“Händer det något inom forskningen?” Det är nog få barn och unga som ställt den frågan så ofta som vi som lever med cystisk fibros. Redan när jag var tio år ville jag få svar på den frågan vid varenda läkarbesök. Oftast var svaret att det inte hänt något sedan sist. Eller att det fanns en ny studie som man trott på, men som det inte blev något av. Läkarna sa också varje gång att de hoppades att man snart skulle hitta på något som verkligen fungerade. Och trots att jag blev alltmer skeptisk ju längre åren gick hoppades även jag.

NACFC i Nashville, eller North American Cystic Fibrosis Conference som den heter, kommer nog att bli ihågkommen längre än de flesta sammankomster av det här slaget i CF-världen. Konferensen dominerades av nyheten att amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA just godkänt den nya trippelbehandling som man nu tror kommer att förändra förutsättningarna för cystisk fibros-vården. Handläggningen gick på rekordtid, inte bara mot bakgrund av att allt tydde på att läkemedlet ifråga var synnerligen effektivt, utan också för att de patienter som läkemedlet är avsett att behandla kämpar med en så krävande och vanligtvis mycket svår sjukdom. FDA ansåg det dessutom extra angeläget att prioritera eftersom det i så stor utsträckning handlar om en mycket ung patientgrupp. Glädjen i USA och resten av världen var stor när beskedet kom. Att vi som lever med cystisk fibros, som under så lång tid kämpat så hårt för vår överlevnad mot omöjliga odds, och ofta tvingats ta ett stort eget ansvar för behandlingen av vår sjukdom ända sedan barnsben, för första gången fått se ett vetenskapligt genombrott som innebär verkligt hopp, är stort. För den som inte har CF och vill få en liten glimt av vad det betyder vill jag gärna tipsa om den här videon som CF-Foundation publicerade på Instagram strax efter FDA:s godkännande.

Men mitt i all glädje över att det kommit ett så viktigt verktyg för att behandla 90 procent av alla patienter med den här sjukdomen måste vi komma ihåg att det fortfarande finns en grupp CF-patienter som inte upplever detta genombrott. Tio procent av de som lever med cystisk fibros har inte någon delta F508-mutation alls, och kan därför inte bli hjälpta av just den här upptäckten. Så lika viktigt som att vi nu kämpar hårt för att trippelbehandlingen snarast ska komma svenska patienter till del är att vi inte glömmer de som har andra mutationer. Det är också så man ska förstå amerikanska CF Foundations slogan, “Until CF stands for Cure Found”. Riksförbundet Cystisk Fibros arbete med att verka för ytterligare forskningsframsteg, bättre mediciner och utveckling av CF-vården fortsätter. En del av detta arbete handlar om att möjliggöra för de som arbetar inom CF-vården i Sverige att delta i internationella forskningskonferenser. I den här artikelspecialen berättar fyra av de som fick stöd från RfCF för att delta i NACFC om sina erfarenheter. Missa inte heller den intressanta videon från Plenary 2 från Nashville nedan, som handlar om vad det innebär att vården nu i allt större utsträckning går in i en ny era med högeffektiva CFTR-modulatorterapier. Fler sessioner från Nashville finns också att se här. Trevlig läsning!

Andreas Jarblad är redaktör för CF-Bladet

En ny era av högeffektiv modulatorterapi

Plenary 2 i Nashville handlade om hur CFTR-modulatorer kan komma att förändra spelplanen för behandling av cystisk fibros framöver. Ungefär tio minuter in i presentationen här intill pratar Francis Collins, som var med och upptäckte CF-genen och numera är chef på amerikanska National Institutes of Health (NIH). Han ledde även Human Genome Project). Därefter talar professor Jane Davies från London. Tyvärr syns inte bilderna, men det är ändå är ett bra och intressant klipp med mycket information.